Site Rengi

BilgiliUsta.com | Aradığınız Her Bilginin Adresi.

Klinefelter Belirtiyi Hakkında Öğrenilmesi Gerekenler

  • 19 Nisan 2021
  • Klinefelter Belirtiyi Hakkında Öğrenilmesi Gerekenler için yorumlar kapalı
  • 135 kez görüntülendi.

Klinefelter belirtiyi, erkeklerin hücrelerinde X kromozomunun ekstra olarak kopyalanmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığı olan erkeklerde daha az testosteron üreten banalden daha ufak testisler bulunur. Testosteron beden kılı ve adale gelişmesi gibi cinsel özellikleri harekete geçiren erkek hormondur. Testosteron noksanlığı, meme gelişmesi, ufak penis ve banalden daha az surat ve beden kılı gibi […]

Klinefelter belirtiyi, erkeklerin hücrelerinde X kromozomunun ekstra olarak kopyalanmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığı olan erkeklerde daha az testosteron üreten banalden daha ufak testisler bulunur. Testosteron beden kılı ve adale gelişmesi gibi cinsel özellikleri harekete geçiren erkek hormondur. Testosteron noksanlığı, meme gelişmesi, ufak penis ve banalden daha az surat ve beden kılı gibi bulgulara neden olur. Bu gidişata sahip bir hayli erkeğin çocuğu olmaz. Klinefelter belirtiyi ayrıca oğullarda konuşma ve dil gelişimini geciktirebilir.

Semptomları

Semptomların çoğu düşük testosterondan kaynaklandığı için, Klinefelter belirtili bir hayli oğul ergenliğe erişene kadar rastgele bir semptom fark etmemektedir. Basmakalıpta testosteron seviyeleri çoğalır. Ufak çocuklarda, ilk işaret genellikle konuşma veya bilmede gecikmedir. Misalin, Klinefelter belirtili bir bebek yaşıtlarından daha sonra görüşebilir. Yetişkin erkeklerde yaygın semptomlar şunlardır:
• Ufak penis ve ufak, sıkı testisler
• Az ölçüde sperm imali
• Jinekomasti olarak da öğrenilen geliştirilmiş göğüsler
• Yüzünde, koltuk altlarında ve kasık bölgesinde az kıl bulunması
• Anormal boy gelişmesi
• Kısa bir gövdeye sahip uzun bacaklar
• Adale tonusu ve gücü noksanlığı
• Enerji noksanlığı
• Düşük cinsel performans
• Artan göbek yağı
• Okuma, yazma ve bağlantı problemleri
• Kısırlık
• Endişe ve bunalım
• Sosyal etkileşim meseleleri
• Diyabet gibi metabolik bozukluklar
Ekstra X kromozomunun yalnızca bazı hücrelerde olan erkeklerde daha hafif semptomlar görülür. Daha az rakamda erkek, hücrelerinde birden fazla ekstra X kromozomuna sahiptir. X kromozomları ne kadar fazla olursa, semptomları o kadar şiddetli olacaktır. Daha şiddetli Klinefelter cinslerinin bulguları şunlardır:
• Bilme ve konuşma ile alakalı ana problemler
• Cılız Koordinasyon
• Eşsiz surat özellikleri
• Kemik problemleri

Klinefelter Belirtiyi Görülme Sıklığı

Klinefelter belirtiyi hastalığı yeni doğan bebeklerde en fazla görülen kromozom problemlerinden biridir. 500’de 1 ile 1000’de 1 oranında yeni doğan erkek bebeği etkilemektedir. Üç, dört veya daha fazla ekstra X kromozomlu hastalığın varyantları daha az yaygındır. Bu değişkenler 50.000 veya daha az yeni doğanda 1’i etkilemektedir. Klinefelter belirtisinin istatistiklerden daha fazla erkeği etkilemesi olasıdır. Bazen bulgular o kadar hafiftir ki fark edilmezler. Veya semptomlar öteki eş vaziyetlerden dolayı yanlış teşhis edilebilir.

Sebepleri

Klinefelter Sendromu Hakkında Bilinmesi GerekenlerHerkes hücrelerinin her birinde 23 çift kromozom veya toplam 46 kromozomla doğar. Bunlara iki cinsiyet kromozomu, X ve Y de dahildir.
• Dişiler XX biçiminde iki X kromozomu ile doğar, bu kromozomlar, onlara göğüsler ve uterus gibi bayan cinsel özellikleri verir.
• Erkekler bir X ve bir Y kromozomu olan XY ile doğarlar. Bu kromozomlar onlara penis ve testisler gibi erkek özellikleri verir.
Klinefelter belirtili erkekler ekstra X ile doğarlar ve hücrelerinin XXY kromozomuna sahip olmalarına neden olur. Bu yanılgı hamile kalma sırasında gelişigüzel olur ve takribî yarısı annenin yumurtasında başlar ve geri kalan öteki yarısıda babanın sperminden kaynaklanmaktadır. Bazı erkeklerin birden fazla ekstra X kromozomu vardır. Misalin, kromozomları şöyle görünebilir: XXXXY. Ötekileri her hücrede değişik kromozom anormalliklerine sahiptir. Misalin, bazı hücreler XXY, kimileri ise XXXY olabilir. Buna mozaisizm denir. Bu vaziyet genellikle tesadüfseldir ve her iki ebeveyninde yaptığı birşeylerden kaynaklanmaz. Hamile kaldıklarında 35 yaşın üzerindeki bayanların Klinefelter belirtili bir bebek doğurma ihtimali daha yüksektir.

Teşhisi

Klinefelter belirtiyi olan az rakamda erkek bebek, annelerinin doğumlarından evvel bazı testlerden geçirilerek teşhis edilir. Bu testleri şunlardır:
Amniyosentez: Bu testte, bir teknisyen bebeği çevreleyen keseden ufak bir ölçü amniyotik akışkan çıkarır. Akışkan daha sonra bir laboratuvarda kromozom problemleri açısından araştırılır.
Koryon villus örneklemesi: Plasentadaki koryon villus ismi verilen ufak parmak eşi çıkıntılardan alınan hücreler alınarak, kromozom problemleri için test edilir.
Bu testler düşük yapma tehlikesini artırabileceğinden, bebek bir kromozom problemi için tehlike altında olmadığı sürece genellikle yapılmaz. Genellikle Klinefelter belirtiyi, bir çocuk ergenliğe ulaşıncaya kadar veya daha sonrada fark edilmeyebilir. BU surattan çocuğun gelişimi yavaşsa, bir endokrinolog’a gösterilmesinde fayda vardır. Bu hekim hormonal gidişatların teşhis ve Klinefelter Sendromu Hakkında Bilinmesi Gerekenlerrehabilitasyonunda uzmanlaşmıştır. Tetkik sırasında hekimler annenin veya çocuğunun sahip olduğu semptomları veya gelişim sorunlarını bilirler ve yapacakları testlerle beraber teşhis koyarlar. Klinefelter belirtisinin teşhisinde iki cins test kullanılır:
Kromozom tahlili: Karyotipleme olarak da adlandırılan bu kan testi, ekstra X kromozomu gibi anormal kromozomları hakimiyet eder.
Hormon testi: Kan veya idrar testleri, Klinefelter belirtisinin bir işareti olan düşük testosteron seviyelerini gösterebilir.

Rehabilitasyon Şartları

Hafif semptomların sıklıkla rehabilitasyon edilmesi gerekmez. Daha aşikar semptomları olan erkekler, tercihen ergenlik yarıyılında muhtemel olduğunca erken rehabilitasyona başlanmalıdır. Rehabilitasyona erken başlamak bazı semptomları önleyebilir ve ana rehabilitasyonlardan biri testosteron replasman rehabilitasyonudur. Ergenlik süresi içerisinde testosteron alınması, olağan olarak ergenlikte alana gelen erkek özelliklerinin gelişimini tetikler. Tetikleyebileceği ergenlik özellikleri şunlardır:
• Ses kalınlaşması
• Yüz ve bedende kıllanma
• Artan adale eforu
• Penis gelişmesi
• Kemik kuvvetlendirme
Testosteron hap, yama veya krem olarak iki ila üç haftada bir enjeksiyon yoluyla alınabilir. Klinefelter belirtiyi için öteki rehabilitasyonlar şunlardır:
• Konuşma ve dil terapisi
• Adale eforunu artırmak için fizik rehabilitasyon
• Her gün mektepte, işte ve sosyal hayatınızda işlev görmenize dayanakçı olacak mesleksel terapi
• Sosyal hünerlerin kazanılmasına dayanakçı olacak tavırsal terapi
• Eğitim takviyeyi
• Bu gidişattan kaynaklanan bunalım ve düşük özgüven gibi duygusal meselelerle başa çıkmak için danışmanlık
• Ekstra meme dokusunu çıkarmak için cerrahi mastektomi
• Kısırlık rehabilitasyonu

Klinefelter Sendromunlu Şahıslar Baba Olabilir mi?

Klinefelter belirtili erkeklerin çoğu gereken seviyede veya hiç sperm üretmez. Sperm noksanlığı çocuk olması koşullarını güçleştirebilir, ancak imkânsız değildir. Doğurganlık rehabilitasyonu bazı erkeklerin baba olmalarına dayanakçı olabilir. Bireyin düşük sperm sayı varsa, intracytoplazmik sperm enjeksiyonu TESE-ICSI ile intracytoplasmik sperm ekstraksiyonu ismi verilen bir prosedürle, sperm doğrudan testisden çıkarılır ve gebelik kaderini artırmak için bir yumurtaya enjekte edilir.

Hastalığın Yönetimi

Klinefelter belirtiyi ile yaşamak güç olabilir ve bu gidişatı yaşayan erkekler; ergenlik yarıyılında bedenlerinde farklılık olmamasından utanabilirler. Ayrıca baba olamayacaklarını düşünerek üzülebilirler. Bir terapist veya danışman, bu gidişattan kaynaklanan bunalım, düşük özgüven veya öteki duygusal meseleleri idaremeye dayanakçı olabilir. Bu gidişatı yaşayan bireylerin aynı meseleyi yaşayan öteki şahıslarla çevrimiçi formlarda görüşmesi, meselelerini aşmada dayanakçı olabilirken profesyonelden bir uzmandan takviye alabilir.
Klinefelter belirtiyi olan çocuklar mektepte genellikle ekstra takviyeye lüzum dinlerler. Çocuğun lüzumlarına uygun bir bilme programının uyarlanmasına dayanakçı olan fertselleştirilmiş eğitim programı alması sağlanabilir. Klinefelter belirtili bir hayli oğul sosyal olarak etkileşimde bulunamamalarından yaşıtlarına göre daha fazla mesele yaşamaktadır. Mesleksel veya tavırcı bir terapist, sosyal marifetlerini bilmelerine dayanakçı olabilir.

Olası Karmaşıklıklar

Klinefelter belirtili erkeklerde yaygın olarak görülen gidişatlara dikkat etmek gerekir. Bu vaziyetlerden kimileri şu biçimdedir:
• Meme kanseri ve öteki bazı kanser cinsleri
• Akciğer hastalığı
• Cılız kemikler osteoporoz
• Kalp ve kan damarı hastalığı
• Varisli damarlar
• Diyabet
• Hipotiroidizm
• Romatoid artrit , lupus ve Sjögren belirtiyi gibi otoimmün hastalıklar
• Ekstragonadal germ hücreli ur ismi verilen ender bir ur
Araştırmalara göre, Klinefelter belirtiyi bireylerin ömür zamanlarını iki sene kadar kısaltabilir. Ancak, bu gidişatla hala uzun ve dolu bir yaşam yaşayabilmek muhtemeldir. Ne kadar erken rehabilitasyon görülürse hayat şartları o kadar iyileştirilebilir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ