Site Rengi

BilgiliUsta.com | Aradığınız Her Bilginin Adresi.

Hamilelikte Doğuştan Gelen Anormallikler

  • 25 Nisan 2021
  • Hamilelikte Doğuştan Gelen Anormallikler için yorumlar kapalı
  • 177 kez görüntülendi.

Doğuştan bir anormallik veya genetik bozukluk, bir bebeğin doğduğu bir sıhhat gidişatıdır. Kromozomal, kalıtsal veya etrafsal bir sualin neticeyi olabilir. Amerika Birleşik Devletleri Hastalık Hakimiyet ve Temkine Merkezlerine CDC göre, bebeklerin takribî % 3’ü doğuştan anormalliklerle doğmaktadır ve bu nedenler arasında genetik veya etrafsal olabilir. Ancak bazı vaziyetlerde genetik bir bozukluğun sebebi öğrenilmemektedir. Bu yazıda hamilelik sürecinde […]

Doğuştan bir anormallik veya genetik bozukluk, bir bebeğin doğduğu bir sıhhat gidişatıdır. Kromozomal, kalıtsal veya etrafsal bir sualin neticeyi olabilir. Amerika Birleşik Devletleri Hastalık Hakimiyet ve Temkine Merkezlerine CDC göre, bebeklerin takribî % 3’ü doğuştan anormalliklerle doğmaktadır ve bu nedenler arasında genetik veya etrafsal olabilir. Ancak bazı vaziyetlerde genetik bir bozukluğun sebebi öğrenilmemektedir. Bu yazıda hamilelik sürecinde görülen genetik meseleler, sebepleri, tehlike etkenleri ve doğum evveli testlerle beraber, anne-baba adaylarını genellikle endişelendiren bazı genetik bozukluklar hakkında bilgiler bulunmaktadır.

Gebelikte Genetik Bozuklu Tehlike Etkenleri

Gebelikte Doğuştan Gelen AnormalliklerDoğuştan meseleleri olan bebekler genellikle rastgele bir tehlike etkeni olmayan annelerden doğarlar. Ancak, alttaki vaziyetlerde mesele yaşayan bir çocuğa sahip olma tehlikeyi çoğalır:
• Birden fazla bebeğe hamile olmak
• İlaçlar veya belli enfeksiyonlar gibi öğrenilen bir tehlike etkeni olan bir şeye maruz kalınmışsa
• Ailede genetik bozukluk geçmişi varsa
• Diyabet gibi gebelik evveli bir sıhhat meseleyi varsa
• 35 yaşın üzerinde hamilelikte
• Geçmişte doğuştan bir anormallik kapsayan bir gebelik geçirdiyse
• Kullanılan IVF ve yumurta ve spermi manipüle eden diğer prosedürler

Kromozom Bozuklukları

Kromozomal bozukluklar, aşırıdan veya yetersiz bir kromozomdan kaynaklanır. Çoğu zaman yetersiz veya fazla kromozom hayatı destekleyemez. Bu hamilelikler tipik olarak düşükle sonuçlanır. Bununla beraber, bir bebeğin doğabileceği birkaç kromozomal vaziyet vardır. Down Belirtiyi Trizomi 21: Down belirtiyi, bir bebeğin yaşamda kalabileceği en yaygın kromozomal anormalliktir. Her 600 doğumda takribî 1’inde görülür. Tehlike anne yaşıyla beraber çoğalır. 45 yaşına geldiğinde, bir annenin Down belirtili bebek sahibi olma uğru 45’te 1’dir. Bunun yanında down belirtili çocuğu olan ailelere sunulan bir hayli hizmet vardır ve doğru takviyeyle down belirtili şahıslar mutlu ve nitelikli bir yaşam yaşayabilirler. Kromozom bozukluğu rahatsızlardan kimileri şunlardır:
• Patau Belirtiyi Trizomi 18 ve Edward Belirtiyi Trizomi 13: Trizomi 18 ve Trizomi 13, Down belirtisinden daha az sıklıkta olup, takribî 4,000 doğumda 1’inde ortaya çıkmaktadır. Bu şartlar da daha ağırdır. Bu kromozomal bozukluk neticeyi dünyaya gelen doğan bebeklerin, kalp yanılgıları gibi bir hayli sıhhat şikâyetleri bulunmaktadır. İlk senelerini genellikle atlatmazlar.
• Turner Belirtiyi: Turner belirtiyi, sadece bayanlarda görülen ve 4.000 bebekten 1’ini etkileyen ender bir hastalıktır. Turner belirtili bir bebek iki cinsiyet kromozomu almak yerine yalnızca bir X kromozomu 45 X alır. Turner belirtiyi aklı etkilemez, ancak boyu ve doğurganlığı tesirler. Bazı sıhhat meseleleri olabilir, ancak izleme ve rehabilitasyon ile Turner belirtili bayanlar uzun ve sıhhatli bir hayat sürdürebilir.
• Klinefelter belirtiyi: Başka bir cinsiyet kromozom bozukluğudur ve bu erkekleri etkilemektedir. Ek bir X kromozomudur 46 XXY ve takribî olarak 500 ila 1.000 erkek bebeğin 1’inde görülür. Klinefelter belirtili erkekler daha az testosteron üretir. Genellikle uzundurlar ve bilme eforlukları olabilir. Klinefelter belirtili bir hayli erkek ve erkek yalnızca hafif meseleler yaşar ve uzun, sıhhatli bir hayat sürdürmeye devam eder.

Kalıtsal Bozukluklar

Gebelikte Doğuştan Gelen AnormalliklerKalıtsal bozukluklar ebeveynlerden çocuklarına geçer. Çoğu zaman kalıtsal şartlar resesiftir, bu da bozukluğun bebekte ortaya çıkması için iki genin her ebeveynden bir tane lüzumlu olduğu anlamına gelmektedir. Tek bir gen varsa birey taşıyıcıdır ve hastalığı yoktur. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, bozukluğu geçirme uğru çok daha yüksektir. Değişik kavmi grupların belli genetik bozukluklar için genleri taşıması daha mümkündür. Ebeveynler aynı atadan geldiklerinde, belli genetik şartlara sahip bir çocuk sahibi olma tehlikeyi çoğalmaktadır. Bununla beraber, bu bozukluklar belli gruplar arasında daha yaygın olsa dahi yeniden de ender olarak görülmektedir. Görülen kalıtsal rahatsızlar arasında şunlar bulunmaktadır:
• Kistik fibrozis CF: Avrupa soyundan gelen insanlar arasında daha yaygın olan ender bir genetik bozukluktur. Kistik fibroz, akciğerleri ve diğer uzuv sistemlerini tesirler. 3,500 beyaz yenidoğanın takribî 1’inde ve diğer kavmi gruplarda daha az görülür.
• Orak hücreli kansızlık: Afrika orijinli insanlarda en sık görülen kalıtsal hastalıktır. Orak hücre hastalığı, kırmızı kan hücrelerini tesirler ve takribî 70.000 Amerikalının 1’inde görülür. Ancak, Afrikalı Amerikalılar arasında oran 500’de 1’dir.
• Tay-Sachs hastalığı: Tipik olarak Doğu Avrupa Yahudileri gibi belli soylara sahip insanlarda bulunur, ancak Fransız Kanadalılar gibi diğer gruplarda da bulunmuştur. Tay-Sachs, beyindeki ve omurilikteki asaplara hasar verir. Genel popülasyonda 320.000 bebekten 1’i Tay-Sachs ile doğmaktadır.
• Beta Talasemi: Akdeniz bölgesindeki insanlarda daha sık bulunan genetik bir hastalıktır. Beta talasemi, bedenin kırmızı kan hücrelerini yapma biçimini etkilediği için anemiye yol açan bir kan hastalığıdır. Avrupa Birliği’nde takribî 10.000 doğumda 1’de görülür, ancak genel popülasyonda çok daha enderdir ve 100.000 doğumda 1 oranında görülür.

Etrafsal Anormallikler

Bir teratojenhamilelik sırasında fetüsün gelişmesini ve büyümesini etkileyen bir şeydir. Gebelik sırasında bir teratojene maruz kalmak, doğuştan bir anormalliğe yol açabilir. İçki, ilaçlar, belli ilaçlar, suçiçeği, kızamıkçık, sifiliz veya toksoplazmoz gibi maddeler ve enfeksiyonlarbebeğin gelişimini etkileyebilir. Tesirin doğası, alttaki gibi diğer etmenlere bağlıdır:
• İçinde bulunulan gebelik safhası ilk üç aylık yarıyıl genellikle en korunmasız olandır
• Maruz kalan zehirli madde ölçüyü
• Maruz kalma ne kadar sürdüğü
Etrafınızdan zehirli maddelere maruz kalmak, bebeğin bedeninin baş, surat özellikleri, beyin işlevi, asap sistemi, kalp, görme, duyma ve kemikler dahil olmak üzere her sistemini etkileyebilir. Hatta vefata dahi yol açabilir.

Doğumsal Anormallikleri Tanımlama

Gebelik sırasında doğuştan anormallikleri taramak için testler yaptırılabilir. Anne, 35 yaşın üzerindeyse veya başka tehlike etkenleri varsa, hekim ek testler önerebilir. Gebelik sırasında önerilebilecek bazı tarama testleri şunları kapsar:
• Nukal Transparanlık NT Taraması
• İlk trimester kan testleri Maternal serumsuz hCG ve hamilelikle ilişkili plazma protein-A PAPP-A
• Koryon villus örneklemesi CVS
• İkinci trimester dörtlü ekran kan testi Maternal serum alfa-fetoproteinMSAFP, hCG, konjuge olmayan estriol uE3 ve dimerik inhibin-A
• Seviye II Ultrason
• Amniyosentez

Genetik Danışmanlık

Genetik danışman, doğuştan hastalığı olan bir çocuğa sahip olma tehlikeyi hakkında bilgi veren bir hekim veya eğitimli bir tıp profesyonelidir. Gebelik sırasında aileye danışmanlık yaparlar. Genetik danışmanlar, aileden aile geçmişi, sıhhati ve tıbbi geçmiş hakkında bilgi alırlar. Hamileyken, tarama testlerinden bilgi toplarlar ve bebeğin gelişmesini izlerler. Rastgele bir genetik meseleyi tespit edebilir ve anneye belli bir hastalık, seyri ve yönetimi hakkında bilgi verebilirler. Hamile kalmadan evvel genetik danışmanlık almak için bir sebebe gereksinim olmasa da alttaki vaziyetlerde genetik danışmanlık önerilir:
• Doğum evveli tarama testi veya ultrasonun neticeyi, danışma gereksinimini gösterir
• Anne, baba akraba ve aynı aile olanlar böyle bir vaziyet yaşadıysa
• Öğrenilen bir kromozomal veya genetik bozukluğun taşıyıcıysanız
• Anne ileri yaştaysa
• Geçmişte ölü doğum yaşandıysa veya yeni doğum yapıldıysa
• Ailede belli bir genetik bozukluk geçmişi varsa
• Ailede kromozomal anormallikler varsa
• Bebeği etkileyebilecek bir hastalığa, enfeksiyona veya etrafsal zehirli maddeye maruz kalınmışsa
• Yineleyen düşükler yaşandıysa

Doğumsal Anormallik Teşhis Edildiyse Ne Yapılmalıdır?

Annenin çocuğunun doğuştan bir anormalliği olduğunu bilmesi devirici bir vaziyettir. Bozukluğa bağlı olarak, çocuk için sadece minik sıhhat meseleleri anlamına gelebilir veya aile üzerinde hayat boyu tesiri olacak bir gidişat da olabilir. Bu süreçte karar vermek güç olabilir ve aile kaygılanabilir. Bununla beraber, operasyonu basitleştirmek için atabilecek bazı adımlar da vardır. Bu adımları şu biçimde sıralayabiliriz:
• Hekimle ve bir genetik danışmanla konuşularak süreç hakkında bilgi alınmalıdır. Bu vaziyetin idare ve rehabilitasyonu hakkında öğrenilmesi gerekenler de dahil olmak üzere, teşhis tüm bilgileri alınmalıdır. Aile alternatifleri gözden geçmeli ve tüm bilgileri düşünmek ve karşılaştırmak için zaman ayırmalıdır.
• Bu süreçte yeis ve hiddet olağandır. Gebeliği sonlandırma kararı alınması gerekiyorsa bu mevzuda bir psikologtan takviye almada fayda vardır. Ayrıca bebeği kaybetme sürecinde danışmanlık almak, yas yakalama sürecinde size takviyeci olabilir. Sıhhat meseleleri olan bir çocuğu dünyaya getirme karar alan ebeveynlerin, doğumdan evvel danışmanlık almaları, özel gereksinimleri olan çocuğun bakımı için hazırlanmasına, böyle bir vaziyetin kabulüne ve onunla bağ kurulmasına takviyeci olacaktır.
• Eşler birbirleri ile sıkı bir diolog içinde olarak, birbirilerinin düşünce ve duygularını kavramaya çalışmaları gerekir.
Gebelikte Doğuştan Gelen AnormalliklerÇocuğun vaziyeti hakkında bilebilecek her şeyi bilinmelidir, zira ne kadar çok şey öğrenilirse, doğacak çocuğun gereksinimleri için o kadar iyi hazırlanma uğru elde edilmiş olunur. Bir yardım grubuna katılmak ve çocuğun vaziyetini kabul etmek için gereksinim dinlenen yardımı sağlayabilir.
Anne hamileyken bebeğinin sıhhati için kaygılanması olağandır, özellikle ileri yaştaki anneler için bu vaziyet daha mümkündür. Anne ileri yaştaysa ve öğrenilen bir genetik tehlike etmen varsa, belli bir genetik sıhhat meseleyi olan bir aile azasına sahipse bu tehlike yükselmektedir. Her ne kadar rutin doğum evveli taramalardan geçmek ve neticeleri beklemek zorunda kalınsa ve stresli olsa da evvelinden haberdar olmak avantajlıdır.
Bebeklerin % 97’sinin sıhhatli doğduğunu unutulmamalıdır. Bebeği doğuştan bir meseleyle doğmuş olan aile rakamı takribî % 3 dür ve oranın içinde yer alan şahıslar için rehabilitasyon alternatifleri ve hizmetler mevcuttur. Böyle bir gidişatla karşılaşan aileler, hekimleri ile vakayı röportaj ederek en doğru kararlar verebilirler. Bebeğin sıhhat ihtiyaçlarına idareyebilir ve gelişirken çocuğu için muhtemel olan en iyi hayatı tasarlayabilirler.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ