Site Rengi

BilgiliUsta.com | Aradığınız Her Bilginin Adresi.

Genetik Hastalıkların İrsiyet Biçimleri

  • 01 Mayıs 2021
  • Genetik Hastalıkların İrsiyet Biçimleri için yorumlar kapalı
  • 108 kez görüntülendi.

Genomdaki irsiyetsel varyasyonlar spektrumlar tıbbi genetiğin köşe taşlarıdır. Hücre içerisindeki Deoksirübo Nükleik Asit, proteinlerle sıkıca ambalajlanmış halde bulunur. Deoksirübo Nükleik Asit’ nın proteinlerle ambalajlanmış formuna “kromozom” denir. Kromozomdaki emin bir bölgeye “lokus” denir. Şayet gen kapsıyorsa, Deoksirübo Nükleik Asit segmenti o gen için bir lokustur. Genin seçenek türevlerine ise “allel” denir. Çok rakamda gen için tek bir geçerli allel vardır. Genetikçiler […]

Genomdaki irsiyetsel varyasyonlar spektrumlar tıbbi genetiğin köşe taşlarıdır. Hücre içerisindeki Deoksirübo Nükleik Asit, proteinlerle sıkıca ambalajlanmış halde bulunur. Deoksirübo Nükleik Asit’ nın proteinlerle ambalajlanmış formuna “kromozom” denir. Kromozomdaki emin bir bölgeye “lokus” denir. Şayet gen kapsıyorsa, Deoksirübo Nükleik Asit segmenti o gen için bir lokustur. Genin seçenek türevlerine ise “allel” denir. Çok rakamda gen için tek bir geçerli allel vardır. Genetikçiler allelerden birini “yabanıl tip” ya da “yaygın allel” olarak adlandırırlar. Genin öteki versiyonları, bir değişinim sebebiyle yabanıl tip allelerden değişikleşmiş mutant ya da varyant allellerdir.Genetik Hastalıkların Kalıtım Şekilleri

Varyant alleller geçmişte ya da yakın zamanda alana gelen bir değişinim neticeyi ortaya çıkarlar. Popülasyonda lokusta en az iki izafi ortak allel varsa, lokusun polimorfizm gösterdiği söylenir. Klasik allellere ya da yaygın polimorfik allerlere ek olarak, lokusun bir ya da daha fazla varyant alleli olabilir. Bu ender allellerden poliformik allellerden daha ender görülür ve bu sebeple mutant oldukları kabul edilir kimileri genetik hastalıklara neden olur, öbürlerinin de genetik hastalığa neden olma olasılıkları vardır. Bazılarının ise sıhhate rastgele bir öğrenilen tesiri yoktur.
“Değişinim” teriminin iki anlamı vardır. Biltihapçısı, ailede daha evvel görülmeyen yeni bir farklılıktır. İkincisi, hastalık yapıcı mutant alleldir.

Bir bireyin genotipi ise onun özelliklerini tanımlayan bir allel grubudur. Fenotip ise, genotipin, morfolojik, biyokimyasal, muayenehane ve hücresel açıdan gözlemlenebilir özellikleridir. Misalin göz rengini kodlayan genlerin ürettiği proteinler neticeyi şahısta gözlemlediğimiz göz rengi fenotipik bir özelliktir. Fenotip, kan ve doku testleriyle de tespit edilebilir.

Tek hastalığı tek bir lokustaki alleler tarafından tanımlanır. Her iki allelde aynı değişinimi taşıyorsa bireyin o özellik açısından homozigot olduğu söylenir. Alleller birbirinden değişikse, fert o hastalık açısından heterozigot olur. Şayet allerlerden her biri, birbirinden değişik cinste bir değişinim taşıyorsa, bu gidişata compound heterozigot denir.

Cinsiyet kromozomlarındaki irsiyet ise, azıcık daha değişiklik gösterir. Cinsiyet kromozomları, bayanlarda XX ve erkeklerde XY biçimindedir. Bu vaziyette, erkeklerde X kromozomunun tek bir kopyası bulunur. Bundan dolayı, erkeklerde X kromozumundaki genler ve değişinimler açısından hemizigottur.Genetik Hastalıkların Kalıtım Şekilleri

Tek gen hastalıkları aileleden aktarım ile tanımlanır. Hastalığın ailesel irsiyet özeliğin öğrenilmesi için ilk adım, bireyin aile geçmişi ile alakalı bilgi edinmektir. Elde edilen bu bilgiler, aile ağacı ismi verilen bir şema çizilerek özetlenir. Ebeveynler, kardeşler ve hastanın çocukları birinci derece akraba olarak değerlendirilir. Büyükanne, büyükbaba, amca, dayı, yeğenler ve üvey kardeşler ikinci dereceden akrabadır.

Tek gen hastalıklarının irsiyeti esas olarak iki etkene bağlıdır:
1 Fenotipin egemen baskın ya da resesif çekinik olması
2 Genin otozomal kromozomlarda beden kromozomları ya da cinsiyet kromozomları üzerinde olup olmaması

Otozomal ve X’e Bağlı İrsiyet

Otozomal hastalıklar erkekleri de bayanları da denk biçimde tesirler. Fakat cinsiyet kromozomları üzerinde değişinim olduğunda gidişat değişir. Zira, erkekler bir tane X ve bayanlar iki tane X kromozomu taşırlar. X kromozomları üzerinden taşınan değişinim açısından bayanlar heterozigot ya da homozigot olabilir.

Resesif İrsiyet

Resesif irsiyette, allellerin her ikisinde de değişinim olduğunda başka bir deyişle fert o değişinim açısından yalnızca homozigot olduğunda ya da erkeklerde X kromozomu açısında hemizigot olduğunda değişinimin tesiri görülür. Resesif değişinimler genelde, ortaya çıktığı gende işlev kaybına yol açar. Bu sebeple, değişinim yalnızca allellerden birindeyse öteki klasik gen kopyası doz kaybını karşılama edebilir. Bu sebeple resesif irsiyette, fert hastalık açısından heterozigot olduğunda hasta olmaz ama taşıyıcı olur. Genelde resesif irsiyet gösteren değişinimler, enzimleri kodlayan genlerde ortaya çıkar.

Egemen İrsiyet

Homozigot ve heterozigot olarak kalıtıldığı her iki gidişatta da tesirlidir. Saf egemen olarak adlandırılan değişinimler, her iki irsiyet cinsinde de denk derecede tesir gösterir. Değişik özellikler taşıyan her iki allelin de denk derecede tesir göstermesi gidişatına ise kodominant denir. Misalin; AB kan grubunun ortaya çıkışı kodominant irsiyete misaldir. Zira A kan grubunu kodlayan gen ve B kan grubunu kodlayan gen denk derecede tesir göstererek protein birleşimleyerek AB kan grubu fenotipini oluşturmuştur. E yaygın görülen gidişatı, egemen hastalıkların homozigot formda iken, heterozigotlara mukayeseyle daha ciddi bir hastalık tablosu oluşturmasıdır. Bu gidişata da yarı egemen irsiyet denir.

Aile Ağacında İrsiyeti Etkileyen Etmenler

Bazı vaziyetlerde gendeki değişiniminin tesiri fenotipte hemen ortaya çıkmaz. Ortaya çıkması; muayenehane bulguların ciddiyetine, görülen bulgulara ve bulguların başladığı yaşa göre spektrum gösterir. Gen etkinliği, ihtiyarlama ve etraf tesiri, hastalığın ortaya çıkışına tesir edebilir. Gen etkinliğindeki değişiklikler, hastalığa tanı koyulmasını güçleştirir.

Penetrans

Bir genin hiç protein üretmeme ekspresyon olasılığıdır. Bir genin ekspresyon frekansı %100’nam altındaysa, buna eksilmiş penetrans denir.

Otozomal egemen bir hastalık olan nörofibromatosis NF1 buna misaldir. NF1 isimli gendeki değişinim neticeyi bu hastalık ortaya çıkar. NF1 asap sistemini, gözü ve beyni etkileyen bir hastalıktır. Takribî olarak 3500 doğumda 1 görülür. Bütün kavmi gruplar bu hastalıktan denk biçimde etkilenir. NF1 asap sisteminde ve gözde urlarla ve ciltte kumpassız kirlerle belirlenir.
Yukarıyada anlatılan irsiyet biçimlerine ek olarak bir gende aynı hastalığa neden olan çok rakamda cinste değişinim ortaya çıkabilir. Misalin kistik fibroz hastalığına yol açan CTFR geninde, hastalıktan mesul takribî 1400’ den fazla değişinim tespit etilmiştir. Bazı genetik hastalıklardan ise birden fazla gen mesul olabilir. Retinis pigmentosa hastalığı birden fazla genden kaynaklı olabildiği biçimi de, değişinimin ortaya çıktığı gene göre metamorfoz gösterir. Bundan dolayı otozomal egemen, otozomal resesif ve X kromozomuna bağlı formları vardır. Fenotipik heterojenlik olarak adlandırılan başka bir vaziyette ise, tek bir gendeki farklı değişinimler değişik hastalıklara yol açabilir.

Tüm dünyada, günümüzde hastaları etkileyen suratlarca değişik cinste genetik hastalık mevcuttur ve bu hastalıkların neredeyse tamamının günümüz teknolojisiyle kesin bir rehabilitasyonu yoktur. Fakat her bir hastalığa neden olan genleri, değişinimleri ve irsiyet biçimlerini oraya çıkarmak, çocuk sahibi olmak isteyen ailelerin hastalık tehlikelerini tanımlamak ve tehlikeleri düşürmek açısından çok ehemmiyetlidir. Buna ek olarak, rehabilitasyon usulü geliştirmek için de ilk adımı oluşturur.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ