Site Rengi

BilgiliUsta.com | Aradığınız Her Bilginin Adresi.

Ender Görülen Sara Çeşidi: Dravet Belirtiyi

  • 29 Nisan 2021
  • Ender Görülen Sara Çeşidi: Dravet Belirtiyi için yorumlar kapalı
  • 143 kez görüntülendi.

Dravet belirtiyi, hayatın ilk senesinde başlayan ender ve şiddetli bir sara cinsidir. Daha Öncekinden şiddetli miyoklonik bebeklik sarası SMEI olarak öğrenilen Dravet belirtiyi sık ve uzun süreli nöbetlere neden olmaktadır. Bu nöbetler genellikle 5 yaşından evvel ateşle ilişkilidir ateşli, bu noktada başka muhtelif nöbet cinsleri de büyüyebilmektedir. Dravet belirtili çocukların çoğu,2 yaşından sonra, cılız koordinasyon ve […]

Dravet belirtiyi, hayatın ilk senesinde başlayan ender ve şiddetli bir sara cinsidir. Daha Öncekinden şiddetli miyoklonik bebeklik sarası SMEI olarak öğrenilen Dravet belirtiyi sık ve uzun süreli nöbetlere neden olmaktadır. Bu nöbetler genellikle 5 yaşından evvel ateşle ilişkilidir ateşli, bu noktada başka muhtelif nöbet cinsleri de büyüyebilmektedir. Dravet belirtili çocukların çoğu,2 yaşından sonra, cılız koordinasyon ve dil gelişimi, hiperaktivite ve başkalarıyla alakalı güçlük gibi tavırları tecrübeleyerek gelişimsel km taşlarını kaçırmaya başlamaktadırlar. Dravet belirtiyi olaylarının büyük çoğunluğu beyin hücrelerinin işlevini etkileyen spesifik bir gen değişinimine bağlıdır.

Sara Nedir?

Sara, beyinde ki ani elektriksel etkinlik çoğalışları olan öngörülemeyen nöbetlerle işaretlenen nörolojik bir hastalıktır. Bir nöbet sırasında, bir hayli nöron aynı anda basmakalıptan çok daha süratli, saniyede 500 kereye kadar ateş edebilmektedir. Ayrıca bu nöbetlerin hepsi aynı semptomları üretmemektedir. Kimileri sarsıntı hareketleri, adale spazmları ve adale eforsuzluğu gibi motor semptomlara neden olmaktadır. Kimileri ise, duygular, hisler ve düşünme farklılıkları dâhil olmak üzere motor olmayan semptomlar üretmektedir. Bununla beraber nöbetlerin beyni etkileme şekilleri de değişmektedir, kimileri beynin her iki tarafını ve kimileri beynin yalnızca bir kısmını etkilemektedir. Hastalık Hakimiyet ve Temkine Merkezlerine göre, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki takribî 3 milyon erişkin ve 470.000 çocuk etkin sara geçirmektedir.

Dravet Belirtiyi Nöbetleri Önlenebilir veya Hakimiyet Edilebilir mi?

Nadir Görülen Epilepsi Çeşidi: Dravet SendromuDravet belirtisinin rehabilitasyonu bulunmamaktadır, ancak reçeteli antikonvülsan ilaçlar nöbetlerin şiddetini ve sıklığını eksiltmeye takviyeci olmaktadır. Ayrıca araştırmalar yağ oranı yüksek ve karbonhidrat oranı düşük ketojenik perhizin Dravet belirtiyi olan şahıslara takviyeci olabileceğini düşündürmektedir. Bununla beraber Dravet belirtiyi için özel olarak, her ikisi de 2018’de onaylanan yalnızca iki FDA onaylı ilaç bulunmaktadır.

Dravet Belirtiyi Tarihi

Charlotte Dravet, 1978 senesinde ilk kere Fransa‘da daha sonra SMEI olarak öğrenilen – Dravet belirtiyi hadisesini anlatmıştır. Dravet ve meslektaşları, o yarıyıl da 1 yaşından evvel başlayan ve ateşli, klonik konvulsif tipte bir aile sara ve nöbet hikayesi kapsayan SMEI için bir tanı kriterleri listesi önermişlerdir. Ayrıca SMEI tanısı koymak için, bebekler daha yavaş psikomotor gelişim ve 2 yaşından sonra diğer nöbet cinslerinin büyümesi gerekmektedir. Ancak tahlilcilerin KOBİ’lerle alakalı ilk yayınlarından kısa bir vakit sonra, diğer bilim adamları atipik hudutta formlar olan olayları bildirmeye başlamışlardır zira bebekler tüm teşhis kriterlerini göstermemiştir. Misalin, bazı hastalarda miyoklonik nöbetler bulunmamıştır bir adale veya adale grubunun kısa şok eşi gerizeklerini kapsayanlar, kimileri ise hayatın ilk dört senesinde neredeyse bayağı psikomotor gelişime sahip olduğu bulunmuştur. Bununla beraber, bu değişik muayenehane sunumları olan çocuklar diğer KOBİ sunumlarını paylaşmış, ilaç mukavemeti ve öğrenişsel yetersizlikler açısından aynı hastalık neticelerine sahip olmuştur. Beynelmilel Sara Ligi 2001 senesinde, sara belirtiyi ismini KOBİ’den Dravet belirtisine değiştirmiştir ve bu da daha geniş tanı kriterleri kapsamaktadır.

Dravet Belirtiyi Yaygınlığı

Dravet belirtisinin kesin prevalansı bilinmezdir. 1990 senesinde, 1960 ve 1970’lerin Amerika Birleşik Devletleri Milli İşbirlikçi Perinatoloji Projesi’nden elde edilen bilgilerin gözden geçirilmesi, 40.000 bebekten yalnızca 1’inin bozukluğa sahip olduğunu bulmuştur. İsveç’deri yapılan hipotezler, 33.000 bebeğin 1’inde Dravet belirtiyi oranını eş biçimde ortaya koymuştur. Ancak Pediatrics mecmuasındaki 2015 tarihli bir rapor, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki Dravet belirtiyi oranının çok daha yüksek olabileceğini bulmuştur. Kaliforniya doğumlarının bir kohortuna bakarak, bilim adamları 15.700 bebekten 1’inde Dravet belirtiyi olduğunu varsayım etmişlerdir. Dravet belirtisinin kız ve oğullarını denk derecede etkilediği görülmektedir. Ek olarak, belirtinin coğrafi bölgeler arasındaki dağılımı oranla denktir.

Dravet Belirtisinin Sebepleri

Dravet belirtili şahısların takribî yüzde 70 ila 80’inde epileptik bozukluktan doğrudan mesul olan spesifik bir genetik değişinim bulunmaktadır. Mevzubahisi gene, sodyum kanallarının imalinde yer alan bir gen ailesine ait olan SCN1A denmektedir. Sodyum iyonlarını hücrelere ileten sodyum kanalları, uygun beyin işlevi için hayati ehemmiyet taşımaktadır, nöronların sinyal üretmesine ve iletmesine izin vermektedir. Özellikle SCN1A, nörotransmitter ismi verilen kimyeviler aracılığıyla nöronlar asap hücreleri arasındaki sinyallerin iletilmesinde rol oynayan Nav1.1 isimli bir proteinin kodlanması için direktifler sağlamaktadır. Nav 1.1’de SCN1A değişiniminden kaynaklanan bir problem, bazı nöronların beyindeki elektriksel etkinliği serinkanlılaştırma ve nöbetlere yol açma becerisini yasaklamaktadır. Belki de afallatıcı olmayan bir biçimde, Dravet belirtisindeki nöbetler genellikle doğumdan 5 ila 8 ay sonra, beyindeki Nav1.1 imalinin çoğaldığı yarıyılda başlamaktadır. Araştırmalar, SCN1A değişinimi olan Dravet belirtili hastaların takribî yüzde 85’inin onu ebeveynlerinden servet almadığını göstermektedir. Başka Bir Deyişle, çocukta yeni veya de novo değişinimine uğradıkları bildirilmektedir.
Ehemmiyetli olarak, SCN1A’daki bir değişinim Dravet belirtiyi olmayan diğer nöbet bozukluklarına ateşli nöbetler artı gibi neden olmaktadır. PCDH19 genindeki bir değişinim Dravet eşi bir bozukluk üretmektedir. Muhtelif diğer genlerde özellikle GABRA1, GABRA2, SCN1B, SCN2A, SCN8A, CHD2 ve STXBP1 – değişinim ayrıca Dravet belirtiyi veya Dravet eşi belirtiler de üretmektedir. Dravet belirtili bebeklerde nöbetler ilk aşılama yarıyılında başlasa da, aşıların belirtiye neden olmadığını belirtmek ehemmiyetlidir.

Dravet Belirtisinin Bulguları

Dravet belirtiyi çok muhtelif nöbetler üretmektedir. İlk nöbet genellikle ateşle ilişkilidir, adale sertleşmesi ve ritmik sarsıntı ile karakterize bir cins konvülsan nöbet olan bir tonik-klonik nöbet büyük mülk nöbet olmaktadır. Dravet belirtili çocukların takribî yüzde 85’i 1 ile 5 yaşları arasında miyoklonik nöbetler geçirmektedir. Diğer potansiyel nöbet cinsleri bulunmaktadır ve bunlar alttaki gibidir:
• Yokluk nöbetleri ve atipik yokluk nöbetleri
• Atonik nöbetler
• Odak şuurlu veya bozulmuş farkındalık nöbetleri kısmi nöbetler
• Status epileptikus
Ayrıca nöbetler ateş, enfeksiyon, beden ısısındaki farklılıklar, yanıp sönen ışıklar ve duygusal stres gibi muhtelif etkenler tarafından tetiklenebilmektedir.

Dravet Belirtiyi Nöbetleri ve Gelişimsel Gecikmeler

Dravet belirtiyi, çocuğun gelişiminin yavaşlamasına ve hayatın ikinci senesinin ortasına veya sonuna doğru gelişimsel km taşlarını kaçırmasına neden olmaktadır. Bu bozukluk özellikle konuşma ve hareket gelişimini etkilemektedir. Dravet belirtili çocuklarda öğrenişsel gelişim meseleleri genellikle 6 yaş etrafında stabilize olmaya veya iyileşmeye başlamaktadır, ancak çoğu çocuğun bazı kalıcı gelişim manileri bulunmaktadır. Bununla beraber öğrenişsel bozuklukların seviyesi çocukların yaşadığı nöbet sıklığı ile ilişkilidir.

Dravet Belirtisinin Prognozu

Dravet belirtili bazı şahıslar sarada ani beklenmedik vefat SUDEP ismi verilen ölümcül bir karmaşıklık yaşamaktadırlar. Diğer mevzular bulgular şu biçimdedir:
• Uzun süreli nöbetler
• Nöbetle alakalı kazalar
• Kronik enfeksiyonlar
• Özerk asap sistemindeki bozulmalar, düşük sıcaklık ve terleme regülasyonu ile sonuçlanmaktadır
• Çömelmiş yürüyüş
• Tereddüt yürüme
• Sızılı ayak problemleri
Dravet belirtili gençlerin ve erişkinlerin çoğu bir başkasına bağımlı olaraka hayatlarını sürdürmek zorundadırlar.

Dravet Belirtiyi Rehabilitasyonu

Nadir Görülen Epilepsi Çeşidi: Dravet SendromuHaziran 2018 senesinde FDA tarafından onaylanan kanabidiol kapsayan ilaç olan Epidiolex, Dravet belirtisinin rehabilitasyonu kullanılan ilk ilaçtır. Kannabidiol veya CBD, esrardan türetilir, ancak zehirlenme veya öforiye neden olmaz. Ayrıca Epidiolex Lennox-Gastaut belirtiyi ismi verilen başka bir sara rehabilitasyonu için onaylanmıştır. Ağustos 2018 senesinde FDA, Dravet belirtiyi nöbetlerinin rehabilitasyonu için ikinci bir ilaç onaylamıştır. İlaç, Diacomit stiripentol, yalnızca en az 2 yaşında olan ve aynı zamanda clobazam alan Dravet belirtili hastalar için endiklenen bir antikonvülzantır. Dravet belirtisinin neden olduğu nöbetleri hakimiyet etmek için bazen reçete edilen diğer antikonvülsan ilaçlar bulunmaktadır ve bunlar alttaki gibidir:
• Depakote valproik asit
• Keppra, Spritam levetirasetam
• Onfi, Sympazan clobazam
• Topamax topiramat
• Trokendi XR uzatılmış salımlı topiramat
Tersine, Dravet belirtili şahıslar sodyum kanalı blokerlerini kullanmamalıdır, zira bu semptomları makûslaştırabilmektedir. Bu ilaçlar arasında Tegretol karbamazepin, Trileptal okskarbazepin, Lamiktal lamotrijin, Sabril vigabatrin, Banzel rufinamid, Dilantin fenitoin ve Cerebyx veya Prodilantin fosfenitoin bulunmaktadır.

Dravet Belirtiyi Tüm Aileyi Etkiliyor

Dravet belirtiyi, yalnızca bozukluğu olan şahıslar için değil, aynı zamanda aile fertleri için de zorlayıcı bir gidişat olmaktadır. Nöbet hakimiyeti önceliklidir ve Dravet belirtiyi olanlar için bakım sağlayan bireyler de konuşma ve bağlantı meseleleri, öğrenişsel bozukluklar ve kardeşler üzerindeki tesirleri mevzusunda kaygı dinleyebilmektedirler. Belirti sırasında erken yarıyılda özel bakım bulmak, aile fertlerinin bazı mevzulardaki evhamlarını rahatlatmaya takviyeci olmaktadır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ